Muskelschwäche, Muskelschwund, Schwäche beim Treppensteigen
(Stiegensteigen) und beim Aufstehen vom Sessel, steife Muskeln oder Muskelschmerzen. All das können Symptome einer Myopathie sein.
Muskelerkrankungen sind selten können aber in jedem Lebensalter auftreten. In den meisten Fällen sind die großen rumpfnahen Muskeln wie Oberschenkel und Beckengürtel, Schulter und Oberarme betroffen nicht selten ist auch die Rumpfmuskulatur beteiligt was zu Schwierigkeiten beim Aufrichten aus dem Liegen führen kann. Die Neurologin/der Neurologe mit neuromuskulärem Schwerpunkt ist Spezialist für die Abklärung von Muskelerkrankungen.
Für die Diagnose ist zunächst eine ausführliche Anamnese insbesondere Familienanamnese und genaue klinische Untersuchung durch die Neurologin/den Neurologen und eine erste Blutuntersuchung mit Bestimmung von CK, Leber- und Entzündungsparametern sowie Schilddrüsenwerten notwendig. Eine anschließende EMG/ENG-Untersuchung bestätigt den Verdacht in vielen Fällen oder kann auf andere Ursachen wie Polyneuropathien (zB eine CIDP) oder eine Myasthenie hinweisen. Um eine klare Diagnose stellen zu können sind je nach wahrscheinlicher Ursache spezielle Laboruntersuchungen oder eine genetische Diagnostik erforderlich, eine Muskelbiopsie ist heutzutage nur noch in wenigen Fällen notwendig.
Im Wesentlichen lassen sich Myopathien in drei Gruppen einteilen:
- Entzündliche Muskelerkrankungen (Myositiden, immunmediierte Myopathien)
- Erbliche Muskelerkrankungen (hereditäre Myopathien)
- Stoffwechselbedingte Muskelerkrankungen (metabolische Myopathien)
Entzündliche Myopathien
Eine Myositis ist die häufigste Ursache für eine Muskelschwäche. Fast immer handelt es sich dabei um eine Autoimmunerkrankung mit Bildung von spezifischen Antikörpern gegen Muskelgewebe. Diese Antikörper können meist im Blut nachgewiesen werden was letztlich auch die Diagnose bestätigt. Der Nachweis dieser Myositis-Antikörper hat in vielen Fällen die früher übliche Muskelbiopsie ersetzt. Entzündliche Myopathien zeigen häufiger einen etwas rascheren Verlauf mit Entwicklung einer Muskelschwäche als Leitsymptom über wenige Wochen bis Monate. Es kommt dabei nicht selten zu Beteiligung der Haut. Man spricht dann von einer Dermatomyositis. Manchmal können neben den Muskeln auch andere Organe wie Gelenke, Lunge, Niere, Leber und Herz mitbetroffen sein vor allem wenn andere Autoimmunerkrankungen aus der Gruppe der rheumatischen Erkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, SLE etc. vorliegen. Manchmal kommt es auch zu einer sog. Overlap-Erkrankungen oder einem Antisynthetase-Syndrom. In seltenen Fällen kann bei Diagnose einer Dermatomyositis eine meist noch nicht diagnostizierte Tumorerkrankung vorliegen welche den Autoimmunprozess auslöst.
Gelegentlich kann die Einnahme von Statinen zur Bildung von speziellen Antikörpern (gegen HMGCoA-Reduktase) führen und dadurch eine Myositis mit Muskelschwäche und relativ hohen CK-Werten auslösen. Immer wieder kann es auch im Rahmen von Infekten, nach Drogenkonsum, durch Medikamente oder nach extremer muskulärer Belastung bzw. oft bei einer Kombination solcher Faktoren zu Schädigung von Muskelzellen kommen. Die CK-Werte sind in diesen Fällen massiv erhöht. Man spricht dann von einer Rhambdomyolyse. Weil in solchen Fällen die Nieren Schaden nehmen können ist eine Spitalsüberwachung erforderlich.
Eine oftmals unerkannte Myositis im Alter über 50 ist die Einschlusskörperchenmyositis (IBM). Diese beginnt typischerweise mit einer Schwäche der Oberschenkelmuskulatur beim Stiegensteigen oder Bergabgehen und beim Aufstehen vom Boden. Oft sind auch die langen Fingerbeuger insbesondere der Daumen betroffen oder es treten Schluckbeschwerden auf. Zur Bestätigung der Diagnose ist fast immer noch eine Muskelbiopsie erforderlich.
Bei einer Myositis sind fast immer die Creatinkinase (CK) deutlich erhöht und das EMG auffällig. Antikörpertests bestätigen die Diagnose. Diese spezifischen Myositisantikörper haben, falls nachweisbar, die früher übliche Muskelbiopsie weitgehend obsolet gemacht.
Bei frühzeitiger Behandlung ist die Prognose einer Myosisits meist gut. Basis einer Therapie sind zunächst Cortison und Immunglobuline (IVIG) welche im Verlauf ähnlich der Behandlung von Rheumatischen Erkrankungen oder Abstoßungsreaktionen nach Organtransplantationen durch Immunsuppressiva wie Azathioprin, Mycophenolatmofetil, Methotrexat, Rituximab, JAK-Inhibitoren und neuerdings auch FcRn-Rezeptor-Antagonisten abgelöst werden.
Hereditäre Myopathien
Die häufigsten Erkrankungen aus diesem Spektrum sind die Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) auch Curschmann-Steinert-Erkrankung genannt und die Facioscapulohumerale Muskeldystrophie kurz FSHD. Die häufigste erbliche Myopathie im Kleinkindalter ist die Muskeldystrophie Duchenne welche allerdings nur bei Knaben auftritt. Eine abgeschwächte Form dieser Erkrankung kann bei Männern im jüngeren Erwachsenenalter auftreten und wird dann als Muskeldystrophie Becker bezeichnet. Die Diagnose wird mittels kommerzieller Gentests bestätigt.
Andere hereditäre Myopathien sind deutlich seltener und treten ebenfalls meist in jungen Jahren auf. Aufgrund der Seltenheit und der oft unspezifischen klinischen Phänomenologie erfolgt die Diagnosestellung fast immer mittels Genetik durch spezielle Panels oder ein Whole Exome Sequencing.
Im späteren Erwachsenenalter können sich zB die myofibrillären Myopathien oder die Myotone Dystrophie Typ 2, auch PROMM (proximale myotone Myopathie) genannt, erstmalig bemerkbar machen. Auch bei diesen sind die klinische Untersuchung und eine EMG/ENG-Untersuchung erforderlich. Ein nachfolgender Gentest bestätigt die Diagnose.
Eine ursächliche Therapie ist bei genetisch bedingten Muskelerkrankungen derzeit nur bedingt möglich. Für die Duchenne Muskeldystrophie sind aber symptomatische Behandlungen und für bestimmte Gen-Mutationen bereits Gentherapien verfügbar welche das defekte Dystrophin zumindest teilweise wieder verfügbar machen. Bei der DM1 und FSHD sind vielversprechende Therapien in einem fortgeschrittenem Entwicklungsstadium, erste Studien sind kurz vor Abschluss.
Metabolische Myopathien
Stoffwechselbedingte Muskelerkrankungen treten überwiegend im Kindesalter oder jungen Erwachsenenalter auf wie zB die McArdle Erkrankung. Meist handelt es sich um Defekte im Zucker- oder Fettstoffwechsel der Muskelzellen, manchmal können auch Erkrankungen der Schilddrüse und zwar sowohl eine ausgeprägte Überfunktion (Hyperthyreose) als auch eine erhebliche Unterfunktion (Hypothyreose) eine Muskelschwäche auslösen.
Der Morbus Pompe, eine Glycogenose mit Störung im Glykogenstoffwechsel mit Mangel eines bestimmten Enzyms für den Abbau von Glykogen (Glucosidase Alpha), kann sich auch erst im höheren Lebensalter bemerkbar machen mit Problemen beim Stiegensteigen und manchmal isolierter Atemmuskelschwäche. Einschränkungen im muskulären Fettstoffwechsel (Lipidmyopathien) oder Erkrankungen der Mitochondrien (Mitochondriale Myopathien) können erst im Erwachsenenalter auftreten. Symptome treten charakterischerweise bei Belastung auf. Die Diagnose von metabolischen Myopathien erfolgt durch Detektion des Enzymmangels im Blut mittels Trockenbluttest und wird durch einen Gentest bestätigt. Beim Morbus Pompe kann bei frühzeitiger Diagnose eine Enzymersatztherapie das Fortschreiten verhindern bzw. für einige Zeit sogar zu einer merkbaren Verbesserung führen. Bei anderen Stoffwechselstörungen sind spezielle Diäten bzw. eine angepasste Ernährung erforderlich.
Hat man früher von Muskeltraining bei Myopathien abgeraten hat sich mittlerweile durch eine Vielzahl an durchgeführten Studien die Erkenntnis durchgesetzt, dass in nahezu allen Fällen ein regelmäßiges speziell angepasstes Krafttraining bei Muskelerkrankungen nicht nur möglich ist, sondern sogar empfohlen werden kann. Durch eine konsequente Trainingstherapie ist fast immer eine deutliche Verbesserung von Kraft und muskulärer Belastbarkeit möglich.
Da sowohl entzündliche als auch metabolische Myopathien immer besser behandelbar werden ist eine frühzeitige Diagnose sinnvoll um irreversible Schäden zu vermeiden. Die Neurologin/der Neurologe ist Spezialist für die Abklärung von Muskelerkrankungen und weiterführende Therapien.
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